今日，Marinus Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准Ztalmy（ganaxolone，加奈索酮）口服混悬剂上市，在两岁以上的患者中，用于治疗与细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）缺乏症（CDD）相关的癫痫发作。这是一种罕见的遗传性癫痫。新闻稿指出，这是首款获得FDA批准针对这一患者群体的疗法。Ztalmy是一款神经活性类固醇，可作为GABAA受体的阳性别构调节剂。
CDKL5缺乏症是一类严重且罕见的遗传疾病，由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起。该疾病具有难以控制的癫痫发作和重度神经发育障碍等特征，此前尚无获批疗法。
Ztalmy是一款靶向GABAA受体的阳性别构调节剂，具有静脉注射和口服两种给药方式。GABA是中枢神经抑制性神经递质之一，与焦虑、紧张、抑郁等情绪变化有关。Ztalmy作用于神经元突触和突触外GABAA受体，达到抗癫痫和抗焦虑活性的效用。Ztalmy分别于2017年6月和2020年7月获得治疗CDKL5缺乏性疾病的孤儿药资格和罕见儿科疾病（RPD）资格。去年9月，它的新药申请获得美国FDA的 优先审评资格 。
这一批准是基于一项随机双盲，含安慰剂对照的3期临床试验数据，共入组101例患者。在治疗第28天时，试验达到了主要终点，Ztalmy组患者主要运动癫痫发作频率的中位降低幅度为30.7%（p=0.0036），安慰剂组为降低6.9%。在开放标签扩展研究中，接受Ztalmy治疗至少12个月的患者（n=48），主要运动癫痫发作频率中位降低幅度为49.6%。
安全性上，该3期试验中，Ztalmy通常耐受良好，并显示与既往临床试验一致的安全性特征，最常见的不良事件为嗜睡。
“今天不仅对Marinus，还是CDD患者、他们的家人和护理者来说，都是一个历史性的里程碑。”Marinus首席执行官Scott Braunstein博士说，“Ztalmy的获批离不开参加临床试验的患者、护理人员和研究人员。我们很高兴有机会将首款FDA批准治疗与CDD相关癫痫的疗法带给患者群体。”
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