与“常见病”相对应，“罕见病”是指发病率相对较低的病种，种类极为繁杂，据世界卫生组织估计，目前全球已知罕见病有上万种，患者已超过4亿。

“你愿意花多少钱成为一个普通人？”罕见病医生王大仔曾发出灵魂拷问，直指患者群体面临的突出而普遍的困境：没有药，或用不起药，治疗费用动辄数十万、上百万元，有时甚至要终身服药，支付一张无止境的账单。

近年来，从两会代表委员到热心网友，从国家、地方政府到企业和各类社会组织，越来越多的目光和力量正投向这个群体，加快探索我国罕见病用药保障机制。

(相关资料图)

代表委员聚焦罕见病用药保障之困

继2022年，“加强罕见病用药保障”被写入政府工作报告以来，今年全国两会，罕见病再次成为多位代表委员热议的话题之一。多位专家积极建言献策，呼吁尽快构建多层次罕见病医疗保障体系。

全国人大代表、中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记、黑龙江省医学科学院院长张学建议，要加快探索罕见病用药保障的“中国模式”，将罕见病用药保障机制纳入《医疗保障法》。全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬提出，要建立罕见病药品研发、生产绿色通道，鼓励、支持加强罕见病等药品的研制、生产和供应，填补相关领域药品空白；同时，完善相应的配套保障体系，建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。

全国政协委员、山东大学齐鲁医院血液科主任彭军建议，建立多层次的罕见病医疗、用药和社会保障机制，解决罕见病保障的困境。他提到，要建立科学适宜的罕见病高价值药品的医保准入评估机制，并将部分临床需求迫切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品纳入普惠险保障范围，有条件的省份也可以探索建立罕见病专项基金。

除了来自医疗系统的代表和委员，还有多位医药企业人士为罕见病防治发声。全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠，提交了关于探索罕见病防治“中国模式”的建议，由政府、市场、社会等提供多元保障，对基本医保进行补充，让更多罕见病患者吃得起药。全国人大代表、荣昌生物董事长王威东，则提出了关于加快罕见病诊疗与管理专门立法的建议，立法主体内容应包括罕见病药品医疗器械研发生产供给及激励政策、配套医疗保障制度等。

这些声音引起了社会的广泛关注和讨论。3月6日，在微博上发起了“我们应怎样关爱罕见病群体”投票活动，不少网友参与互动，并表示要“一起关注罕见病”。其中，得票最多的选项是“加强罕见病多层次医疗保障体系”，其次是“加大科研力度，增加可用药品，解决用药难问题”。也有不少网友提到，要加大对偏远地区的医疗支持，缓解异地就诊困境，并发挥公益力量，帮助贫困家庭。

不可承受之重

现在，我国各类罕见病患者有2000多万人，每年新增患者超过20万人，也就是说，在我们身边，每100个人中就有1.5个罕见病人。

“其实患者的诉求都集中在用药问题上。诊断出来后要治疗，一到这层，要不就没有药，要不就药还没有进入医保，患者用不起，这是现在的困难。”中国罕见病联盟执行理事长李林康点明了患者们长期面临的困局。

研究显示，目前，仅有5%的罕见病存在有效治疗方法。即便是在有药可治的前提下，国内进行罕见病药物研发的企业极少，多数药物依赖进口，由于研发成本高、临床试验开展困难，此前，这些药物很少考虑在中国进行申报，患者只能寻找海外代购的帮助。然而，高昂的药物研发成本分摊在数量不多的患者身上，便体现为价格奇高，部分罕见病又属于慢性病，患者需要长期用药，望不到头的账单就成了不可承受之重。

以低磷性佝偻病为例，有一种名叫布罗索尤单抗的特效治疗药物，但一盒药就要两万多元，一个患者日常服用，每月就要花费16万元；戈谢病患者的救命药思而赞，一针要2.3万元，且需终身注射，不少患者靠卖房、四处借钱来筹集医疗费用。病痛挑战基金会和弗若斯特沙利文咨询公司联合发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）显示，根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20804名患者的调研，有近三分之一的患者没有或从未接受过治疗，其中又有约一半的患者因无法负担医药费用从未进行治疗或放弃治疗。

尽管一部分药物已被纳入医保目录，但在各地实践中，落地情况差距很大。比如，各地区保障上限不一致，部分地区医保封顶线无法保障罕见病患者持续用药需求；或因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，进入医保目录的药品无法在医院购买，此外，许多罕见病患者不需要住院治疗，但根据多地医保报销规定，有些药品只有住院患者才能报销。

而且，限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，部分价格非常昂贵的罕见病治疗药物尚未纳入医保用药范围。《报告》指出，目前，有16种罕见病的全部治疗药物（共计16种）均未纳入医保，其中13种药物属于高值药，年治疗费用达几十万元到上百万元。

社会各界共同探索

事实上，近年来，政府主导，社会多方聚力，助力解决罕见病患者用药保障难题。

针对“境外有药，境内无药”的困局，我国对罕见病治疗药品实施优先审评审批。按照有关规定，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，在70日内审结。目前，国家药监局已累计批准60余种罕见病用药上市，数量和速度快速提升。

越来越多罕见病药品正被纳入医保目录。国家医疗保障局医药管理司司长黄华波曾介绍，在2022年国家医保药品目录调整中，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保目录。今年3月1日起正式实施的2022版国家医保药品目录，又将7种罕见病药品纳入，至此，已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。

针对未纳入目录的罕见病高值药，地方政府也在积极探索保障机制。2020年起，全国多省份出台了一系列由政府主导的普惠型商业补充医疗保险，主打“低保费，高保额”，例如，上海市的“沪惠保”，目前包含21种目录外药品，涵盖了4种罕见病，对部分罕见病既往症人群的赔付可达70%；广州市的“穗岁康”，不限病种、不限既往史，已让20个身患脊髓性肌萎缩症的儿童在当地顺利享受到保险保障。

此外，来自社会的多方力量也作出了一系列努力：病友组织、公益基金会，试图通过开展援助项目、减轻患者的用药负担；医药企业、医疗机构努力通过援助项目回应患者的用药需求。2018年，病痛挑战基金会联合多方，发起民间首个专注于罕见病患者综合援助的服务体系——罕见病医疗援助工程，为病友提供资金援助、信息服务、教育就业支持等，五年来，通过腾讯公益等互联网平台，该项目累计获得超过842万人次爱心网友的捐赠，援助善款近3000万元，援助患者近2500人次，服务病种超过210种。在2021年中国罕见病大会上，中国罕见病联盟和中国红十字基金会共同发起 “罕见病共助基金”，致力于开展罕见病患者救助、罕见病知识科普等公益项目，四家爱心企业共捐赠1050万元。

罕见病群体仍需要更多人的关注和支持，不仅是“罕见病日”那一天，也不仅仅罕见病领域的公益组织“孤军奋战”。

去年2月，腾讯公益平台发起主题为“罕见被看见，让爱不罕见”小红花日，倡导社会提升对罕见病群体关注，改善社会对罕见病群体的偏见和歧视。今年2月，腾讯公益再次发起主题为“罕见人生，‘药’有所依”小红花日，关注罕见病群体用药难问题，倡导社会力量共同参与，构建罕见病的综合支付保障体系。近百家公益机构、媒体、爱心企业、相关领域专家、医生、知名演员、歌手等，都成为“公益倡导同行者”。

“病虽罕见，爱不罕至。我们和你们一起努力！”“通过了解罕见病，我觉得‘他们’也是‘我们’。”数万爱心网友纷纷留言。

多家罕见病领域的公益机构表示，的确感受到近年来全社会对罕见病群体关注的提升，今年两会上，“罕见病用药难”再次成为热议的话题，“让我们更加看到了希望。”