记者季媛媛 上海报道 推进“健康中国”建设，是为了让每一个人都能享受到健康红利，一个都不能少。这其中也包括罕见病患者。虽然罕见病发病率极低，但患者人数众多，罕见病患者在我国已不再“罕见”。

据弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。目前我国2000万罕见病患者长期面临着诊疗用药方面的挑战。

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为鼓励制药产业发展，降低患者用药成本，近日，财政部、海关总署、国家税务总局、国家药监局等部门联合发布《关于发布第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单的公告》（以下简称《清单》）。根据公告，12月1日起，对清单中的药品，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，进口环节减按3%征收增值税。

这背后也意味着，鼓励罕见病药物的研发，实现罕见病患者医疗保障已经成为一大趋势。然而，殊不知，在完成这一系列工作的当下，仍然存在诸多痛点亟待解决。

罕见病不罕见

中国社会科学院政府管理学院教授郑秉文对表示，过去几年中，在各级政府的推动之下，罕见病用药保障机制的不断完善。具体而言：

一方面，在医保准入方面，根据病痛挑战基金会数据，在第一批罕见病目录的基础上，现在罕见病适用症新药的一共有87种，涉及到43种罕见病。截至2021年国家医保谈判之后，58种药物已经纳入到国家基本医保目录，覆盖29种罕见病。但是仍有14种罕见病的29种药物还没有纳入医保，并且绝大多数是罕见病的高值药。

另一方面，作为特药、高值药、创新药自由贸易区，海南博鳌乐城先行区也为罕见病的用药保障机制的完善做了大量的工作。

此外，基本社保目录得到了扩容。最近这几年来，商保也出现了较多的创新举措，例如，6年前的百万医疗和三年前惠民保，纳入了相当一部分罕见病治疗药物。也就是说，在多层次医疗保障制度体系建设中，商保对罕见病用药保障机制的作用也发挥到了极致。

“近年来，各种罕见病的病友组织、社会组织相继出现，罕见病筹款、筹资的规模也是连创新高，特别是网络互助在过去的6年时间里也曾发挥了重要的作用。在过去的2-3年里，尽管网络互助的数量开始减少，主要的网络互助平台开始退出，但是它对罕见病用药保障机制发挥的作用应该给予肯定。”郑秉文说。

在推动改善当下诊痛点时，鼓励罕见病药物的研发也成为一大趋势。近年来，党和国家高度重视罕见疾病患者群体，出台多项政策保障罕见疾病诊治和孤儿药研发，罕见疾病诊疗方面取得了长足进步。2015年以来，我国有35个罕见疾病用药批准上市，覆盖17种罕见疾病，已上市罕见疾病用药67%进入国家医保目录，大大减轻了患者的用药负担。

阿斯利康全球执行副总裁、国际业务及中国总裁王磊曾在接受记者采访时也表示，目前，国家针对罕见病立法在征求各方意见，罕见病目录也在不停更新中，其实也只有不断的探索，相关治疗药物才能够有的放矢的进入相应市场，才能够方便国家对罕见病病种提出对应的产业政策、医保政策。不得不说，也只有这样，国家才能够更方面推动罕见病在治疗方面、分级诊疗方面或者协作方面取得进一步的成就。

“中国医疗改革的不断深化、罕见病目录的出台及诊疗协作网的建设，为中国罕见病防治事业奠定了基础。然而仅靠一方实难满足中国2000多万罕见病患者的诊断、用药、支付需求。需要企业加强自身研发能力和对外合作，创新具有高临床价值的罕见病药物，支持建设多层次支付保障体系，搭建罕见病诊疗生态圈，让创新的罕见病药物及诊疗方案满足患者未尽之需。”王磊说。

深陷“三座大山”

但罕见病药物研发存在患者招募难、开发风险大、市场规模小等一系列困难，基本上不具备经济可行性。针对这一科学上有意义、市场上有需要、但实际上很难赚到钱的难题，须研究制定符合罕见疾病规律的特殊政策。鼓励企业研发罕见病治疗药物，是解决罕见病有药可用的关键。

要推动罕见病药物的研发，也需要解决一些现有的问题。有业内人士指出，需要在以下四方面予以改善：

一是加快审批。很多罕见病药物进入中国的速度在大大加快，需要坚持做下去。

二是要鼓励研发。由于罕见病患者人数少，大部分罕见病都是缺医少药，很多罕见病还需要终身用药，罕见病患者是很痛苦的，所以研发方面要鼓励。全球已知罕见病有7000多种，仅5%有明确的治疗方案。这方面需要集中社会力量、科学界力量、研发力量，药物研发公司要愿意开发罕见病药物，所以在产业政策上的鼓励还需要做。

三是改善患者支付。与研发出一个几百万人、几千万人需要的药物不同，由于罕见病患者人数少，药物的生产成本和研发成本很高，所以单价会高。在医保基金支付方面，可以单设罕见病专项等等；不能把罕见病药物谈判跟普通药物谈判放在一起，这也需要国家在政策上做出扶持。整个社会慈善，包括商保都要加入进来。

四是聚焦罕见病诊断。罕见病的诊断不容易，罕见病三个字概括了几千种病，数字背后对于普通患者和基层医生来讲都是疑难杂症。几千种罕见病，背后可能是几百万罕见病患者。所以应当考虑怎么组建罕见病疾病登记、诊断、治疗网络，建立罕见病专病中心或医学中心。把罕见病患者通过登记、诊断、咨询方式转诊汇集到专项罕见病中心，从而得到最快诊断和最好治疗。

五是更新优化罕见病目录。目前只有几百种罕见病在目录中，但此类疾病有几千种，所以罕见病种类要更新。

除此之外，罕见病用药保障机制也存在看病难、治疗贵、供应不足的问题。郑秉文指出，在看病难方面，由于罕见病的临床病状复杂，病例又很少，病情的精准诊断是很难，漏诊的现象时有发生。同时，我国罕见病的诊疗资源分布不均匀，优质诊疗资源大多集中在发达地区、中心城市，偏远地区、二三线城市罕见病优质资源较少，相关医疗体系对罕见病的认知程度很低，具备罕见病诊疗能力的临床医生也是十分短缺。

在治疗贵方面，即使患者经历了多年的辗转就医终于实现确诊，罕见病患者仍然会面临着用药的困境，这也是罕见病患者面对的最大的困难。罕见病药物的可及性问题一直以来是患者群体极为关注的议题之一，目前仍有许多患者面临无药可治、无药可用、因病致贫、因病返贫等困局，亟待社会关注和支持。

在供应不足方面，由于国内特医食品供应不足，市场准入壁垒较高。每一种特殊人群，每一种疾病，每一种临床需求所需要的营养成分都完全不同，只有精准应用对症的特医食品才能够辅助临场治疗，在对于罕见病人群而言，这类特医食品的供应仍存在诸多不足。

这也意味着，为了保障罕见病患者的全方位需求，需制定更多符合罕见疾病规律的特殊政策。

破局罕见病保障

罕见病保障需要政府部门、医药企业、商保公司、民间慈善、病友的组织等多元化支持，这也要求支付模式需要多元化，需要不同的参与主体共同探索，通过创新的手段完善支付体系。

然而，这背后也存在诸多难点亟待解决，例如，如何才能动员现有社会资源，挖掘潜在社会资源，更好的实现罕见病患者医疗保障？

实际上，为了保障更多患者实现药物可及，打破百万天价药的用药难题，在2021年，高达70万元/针的治疗脊髓型肌萎缩症药物诺西那生钠注射通过谈判大幅降价进入基本医保目录，为高值罕见病用药的医保准入打开了一条路径，大幅降低患者负担。但罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，眼下也备受业内人士的关注和思考。

上述业内人士分析认为，罕见病需要打造专项谈判、全国准入、省级统筹、专项基金、量价挂钩和风险共担的模式，而这样一种模式是在总结了过去的地方经验基础上，探索出的一条针对罕见病，尤其是特别困难的罕见病用药保障机制，这不是个别的产品突破，而是一种机制或者制度的突破。

据记者了解，在浙江、江苏等地，采取的是专项基金模式。具体而言，以江苏省为例，去年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等超罕见病病种被纳入了江苏省医保报销范围。符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担；在山东，也在国家基本医保目录之外，采取的是大病保险，配合惠民保、商保、企业援助，也就是1+N多层次保障模式，探索实行了针对罕见病患者的特殊用药保障制度。而现在要做的事，总结地方经验，尝试推向全国。

此外，郑秉文建议，可以设立罕见病种子基金解决“高值孤儿药”可及性难题。该基金可以代表政府践行、引领、多方支付，同时成为引导和动员社会资源的平台和机制。

“罕见病种子基金的资金来源和机制建立是利用城镇职工基本医疗保险基金投资体制改革存在的窗口期，在统筹基金还没有实现市场化投资之前，每年从统筹基金中借支一部分，仅是统筹基金委托给全国社保基金理事会进行投资，将本金和利息退回给各省统筹单位后，留下的投资收益作为罕见病种子基金的初始资本，建立中华罕见病的种子基金，并让它独立进行运营，拿出投资收益的一部分用于罕见病用药的保证机制。”郑秉文说，罕见病种子基金的本质在于，初始资本源自制度套利，指运用不同制度运行之间的差异性获益的行为和结果。

具体是指，假定医保基金，现行银行存款的增值保值制度运行到2027年，也就是假定就现在存款的方式运行5年，到2027年，有未来5年的时间窗口期。而罕见病种子基金法人机构与全国社保基金理事会的签署合同期五年期，期满后正好可以与全国范围内的医保基金市场化投资体制改革相衔接。

“如果未来的窗口期是十年，那罕见病种子基金的初始资本比现在还要多一倍以上，那时候每年的利息将要超过五百亿。”郑秉文说，在该模式之下，医保基金不会受到一分钱的损失，医保基金可以保全，应该获得的利息收入会完全得到了回报。在此模式的推动之下，终究有一天，罕见病种子基金将要覆盖全国的所有的罕见病。